Eine verminderte Atemleistung aufgrund eines Lungenfunktionsverlustes spielt bei vielen Lungenerkrankungen, wie etwa bei der chronisch-obstruktiven Lungenerkrankung (chronic obstructive pulmonary disease, COPD) eine entscheidende Rolle. Jetzt sind fünf Genvarianten identifiziert worden, die offenbar einen maßgeblichen Einfluss auf die Lungenfunktion ausüben. Das haben Wissenschaftler der Institute für Epidemiologie und Lungenbiologie am Helmholtz Zentrum München zusammen mit einem internationalen Konsortium herausgefunden (siehe Nature Genetics, Online-Vorabveröffentlichung am 13.12.09).
Für die Studie wurde die Lungenfunktion mit Hilfe eines Spirometers gemessen. Das Gerät bestimmt das Gesamtvolumen an Luft, das nach maximaler Einatmung pro Sekunde bzw. insgesamt wieder ausgeatmet werden kann. Dabei erlauben die Messwerte einen schnellen Nachweis für eine geringe Lungengröße oder verengte Atemwege, wie im Fall von Asthma bronchiale oder COPD. Wie die Wissenschaftler in der aktuellen Ausgabe von Nature Genetics berichten, wurden genetische Varianten von über 20.000 Menschen an 2,5 Millionen Stellen im Genom mit deren Lungenfunktion verglichen. Dabei entdeckten die Forscher fünf Genvarianten, die mit der Lungengröße und der Atemstromstärke direkt zusammenhängen. Die Effekte konnten in einer weiteren Gruppe von mehr als 33.000 Personen bestätigt werden.
„Die jetzt entdeckten Gene sind an Stoffwechselprozessen beteiligt, die eine zentrale Rolle bei Entgiftung, Entzündungen und Heilungsprozessen spielen“, erklärt einer der Studienleiter, Dr. Joachim Heinrich. Zwar sei die Auswirkung jeder einzelnen genetischen Variante eher gering, die Ergebnisse könnten aber dabei helfen, die Ursachen von obstruktiven Lungenkrankheiten besser zu verstehen und in Zukunft neue Behandlungsstrategien zu entwickeln. Weitere Forschungsansätze sollen jetzt zeigen, welche molekularen Veränderungen in der Lunge sich aus den genetischen Varianten ergeben. Auch wollen die Forscher klären, inwieweit sich die Genvarianten als Zielstrukturen für die Pharmakotherapie eignen.