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18.09.2015

Mukoviszidose in bundesweites Neugeborenen-Screening aufgenommen

Mit einem einfachen Bluttest lässt sich künftig MukoviszidoseMukoviszidose
Bei der Erbkrankheit Mukosviszidose, an der in Deutschland rund 8.000 Menschen leiden, führt ein fehlerhaftes Gen dazu, dass der Salz- und Wassertransport der Schleimhäute in Lunge, Darm und anderen Organen verändert ist und dadurch ein abnormal zähflüssiger Schleim in Lunge, Bauchspeicheldrüse und Dünndarm gebildet wird, der die Bronchien und Verdauungswege verstopft. Atemnot, chronischer Husten, aber auch eine gestörte Verdauung und Infektanfälligkeit sind die Folgen. 
 
bei Säuglingen zuverlässig erkennen. Eine möglichst frühzeitige Behandlung soll körperliche Entwicklung und LungenfunktionLungenfunktion
verbessern.

Jedes Neugeborene in Deutschland kann ab Frühjahr 2016 auf die erbliche Krankheit Mukoviszidose untersucht werden. Das hat das oberste Beschlussgremium der Gemeinsamen Selbstverwaltung von Ärzten, Psychotherapeuten, Krankenhäusern und Krankenkassen, der Gemeinsame Bundesausschuss, entschieden. Ein einfacher Blutest entdeckt die Krankheit zuverlässig und kann im Rahmen des Neugeborenen-Screenings angewandt werden. Das hat eine Pilotstudie am Universitätsklinikum Heidelberg, die von der Dietmar Hopp Stiftung und vom Deutschen Zentrum für Lungenforschung finanziert wurde, gezeigt. Die kleinen Patienten können so von Anfang an medizinisch betreut und frühzeitig behandelt werden. Dies soll helfen, die körperliche Entwicklung und Lungenfunktion der betroffenen Kinder zu verbessern. Die erfolgreiche Heidelberger Studie hat maßgeblich zur Entscheidung des Gemeinsamen Bundesausschusses beigetragen.

„Das ist ein riesiger Erfolg und hilft vor allem den betroffenen Kindern und Familien“, freut sich Prof. Dr. Georg Hoffmann, Leiter des Neugeborenen-Screeningzentrums am Universitätsklinikum Heidelberg. „Ich freue mich über jeden Jungen und jedes Mädchen, denen das Neugeborenen-Screening hilft, eine treffende Diagnose zu erhalten. Bei den meisten Krankheiten gilt: Je früher sie erkannt und therapiert werden, desto besser. Die deutschlandweite Ausweitung des Screenings zeigt, dass sich die Investition in das Heidelberger Früherkennungsprogramm außerordentlich lohnt“, betont Stifter Dietmar Hopp. Seit 2001 unterstützt die Stiftung mit mittlerweile insgesamt rund 15 Millionen Euro dieses wichtige Thema. Dazu zählen sowohl die Finanzierung diverser Forschungsprojekte, als auch die Verbesserung von Infrastruktur wie u.a. der Bau des neuen Stoffwechselzentrums am Universitätsklinikum Heidelberg.

Jährlich kommen in Deutschland rund 200 Kinder mit Mukoviszidose zur Welt; ungefähr eines von 3.300 Neugeborenen ist betroffen. Fehler an einer bestimmten Stelle im Erbgut – im genetischen Bauplan des Proteins CFTR (Cystis Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) – lassen die Sekrete in Lunge und Verdauungstrakt austrocknen und führen zu schweren fortschreitenden Funktionsstörungen von Lunge, Bauchspeicheldrüse, Leber und Darm. Zäher Schleim verstopft die Atemwege. Dies begünstigt chronische Infektionen sowie Entzündungen und führt zu bleibenden Lungenschäden.

Eindeutige klinische Symptome zeigen sich oft erst im Alter von mehreren Jahren. Bis dahin unentdeckte Veränderungen, vor allem in der Lunge, sind dann zum Teil nicht mehr rückgängig zu machen. Die Krankheit ist zwar nicht heilbar, aber immer besser behandelbar. Am Universitätsklinikum Heidelberg wird das Neugeborenen-Screening für Mukoviszidose bereits seit 2008 im Rahmen einer von der Dietmar Hopp Stiftung geförderten Studie angeboten. Mehr als 400.000 Neugeborene aus dem Südwesten von Deutschland wurden eingeschlossen, bei 90 Kindern Mukoviszidose diagnostiziert. „Es ist zu erwarten, dass das Screening und eine frühzeitige Behandlung dazu beitragen werden, die Entwicklung der Kinder und deren Lungenfunktion zu verbessern. Das wollen wir mit weiteren klinischen Studien wissenschaftlich fundiert belegen“, erklärt Prof. Dr. Marcus Mall, Leiter der Sektion Pädiatrische PneumologiePneumologie
Die Atemwegs- und Lungenheilkunde (Pneumologie) ist ein Teilgebiet der Inneren Medizin, das sich mit der Vorbeugung, Erkennung und fachärztlichen Behandlung von Krankheiten der Lunge, der Bronchien, des Mediastinums (Mittelfell) und der Pleura (Rippen- und Lungenfell) befasst.
und Allergologie des Mukoviszidose-Zentrums sowie Direktor der Abteilung Translationale Pneumologie des Zentrums für Translationale Lungenforschung Heidelberg. Zum Beispiel führen die Heidelberger Wissenschaftler aktuell die weltweit erste Studie durch, bei der Kinder mit Mukoviszidose noch vor den ersten Symptomen vorbeugend ein Medikament inhalieren. Auch dieses Projekt wird durch die Dietmar Hopp Stiftung und das Deutsche Zentrum für Lungenforschung gefördert.

Die Untersuchung auf Mukoviszidose erfolgt zum selben Zeitpunkt und aus der gleichen Blutprobe - wenige Tropfen aus der Ferse des Kindes genügen – wie das bereits etablierte Neugeborenen-Screening. Basis des Screenings auf Mukoviszidose ist ein biochemischer Test, den die Heidelberger Wissenschaftler für das Screening adaptiert haben. „Der Test entdeckt sehr zuverlässig die erkrankten Kinder. Wir konnten zeigen, dass der Screeningtest sogar empfindlicher ist als der in anderen Ländern verwendete Gentest“, Dr. Olaf Sommerburg, Oberarzt Sektion Pädiatrische Pneumologie, Allergologie und Mukoviszidose-Zentrum und der Leiter der Studie.
Mit Einverständnis der Eltern wird das Blut des Kindes beim Neugeborenen-Screening auf insgesamt – Mukoviszidose eingerechnet – 15 Krankheiten untersucht, 13 Stoffwechselkrankheiten und zwei Hormonstörungen. Eines von 1.200 Kindern leidet an einer der Krankheiten, nach denen im Screening gefahndet wird. Der sofortige Beginn der Behandlung sowie die engmaschige Betreuung verhindern bei den meisten betroffenen Kindern lebensbedrohliche Stoffwechselkrisen und damit Schäden am Gehirn und an anderen Organen. Mit Unterstützung der Dietmar Hopp Stiftung evaluieren die Wissenschaftler am Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum am Universitätsklinikum Heidelberg aktuell 21 weitere Krankheiten für die Aufnahme in das Neugeborenen-Screening. Die Heidelberger Evaluation wird zeigen, ob eine noch größere Erweiterung des Screenings auf dann insgesamt 36 Krankheiten flächendeckend umgesetzt werden kann.

Quelle: Universitätsklinikum Heidelberg