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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (ALPHA-1) ist eine Erbkrankheit, die bewirkt, dass die Leberzellen das Enzym Alpha-1-Antitrypsin (AAT) fehlerhaft oder in zu geringer Menge bilden oder freisetzen. Unbehandelt kann sich die Erkrankung je nach Ausprägung früher oder später an Lunge und Leber – in selteneren Fällen auch auf der Haut und weiteren Organen – manifestieren. So ist ALPHA-1 die häufigste Ursache für genetisch bedingte Lebererkrankungen bei Kindern. Bei Erwachsenen geht der ALPHA-1 mit einem erhöhten Risiko einher, eine COPD zu entwickeln – insbesondere ein so genanntes panlobuläres Lungenemphysem , das alle Bereiche der Lunge betreffen und zu gravierender Behinderung und frühem Tod führen kann.

Der ALPHA-1 ist unter Menschen mit europäischer Abstammung eine der häufigsten Erbkrankheiten. In Europa sind davon etwa 2,5 von 10.000 Menschen betroffen; ALPHA-1 kommt also etwa so häufig vor wie Typ-1-Diabetes oder Cystische Fibrose. Die homozygote Form der ALPHA-1, bei welcher der betreffende Gendefekt in doppelter Ausführung (also von beiden Elternteilen geerbt = homozygot) vorhanden ist, tritt mit einer geschätzten Häufigkeit von 0,01 bis 0,02 Prozent auf und betrifft in Deutschland ungefähr 12.000 Menschen.

Trotzdem ist ALPHA-1 im Bewusstsein von Allgemeinärzten und Patienten zu wenig verankert und wird daher oft nicht rechtzeitig erkannt und behandelt. So wird ALPHA-1 nach wie vor zu selten als Ursache für chronische Bronchitis und schweres Lungenemphysem in Erwägung gezogen. Und das obwohl ALPHA-1 die häufigste genetisch bedingte Ursache des Lungenemphysems ist und in den USA, zum Beispiel, bei etwa zwei Prozent der Lungenemphysem-Patienten ein Mangel an AAT nachweisbar ist. Schätzungen zufolge wird ALPHA-1 möglicherweise bei nur 5-10 Prozent der Betroffenen diagnostiziert und bleibt somit bei den meisten unerkannt. Bei Patienten mit schwerem ALPHA-1, die an einer Umfrage teilnahmen, lagen durchschnittlich 7,2 Jahre zwischen dem Auftreten von Krankheitszeichen und der ersten Diagnose. Bei einer optimalen Therapie liegt die Lebenserwartung der Patienten bei 60-68 Jahren, wenn sie nicht rauchen.