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Was ist Alpha-1-Antitrypsin-Mangel?

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Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (ALPHA-1) ist eine Erbkrankheit, die bewirkt, dass die Leberzellen das Enzym Alpha-1-Antitrypsin (AAT) fehlerhaft oder in zu geringer Menge bilden oder freisetzen. Unbehandelt kann sich die Erkrankung je nach Ausprägung früher oder später an Lunge und Leber – in selteneren Fällen auch auf der Haut und weiteren Organen – manifestieren. So ist ALPHA-1 die häufigste Ursache für genetisch bedingte Lebererkrankungen bei Kindern. Bei Erwachsenen geht der ALPHA-1 mit einem erhöhten Risiko einher, eine COPD zu entwickeln – insbesondere ein so genanntes panlobuläres Lungenemphysem , das alle Bereiche der Lunge betreffen und zu gravierender Behinderung und frühem Tod führen kann.

Der ALPHA-1 ist unter Menschen mit europäischer Abstammung eine der häufigsten Erbkrankheiten. In Europa sind davon etwa 2,5 von 10.000 Menschen betroffen; ALPHA-1 kommt also etwa so häufig vor wie Typ-1-Diabetes oder Cystische FibroseCystische Fibrose
Bei der Erbkrankheit Mukosviszidose, an der in Deutschland rund 8.000 Menschen leiden, führt ein fehlerhaftes Gen dazu, dass der Salz- und Wassertransport der Schleimhäute in Lunge, Darm und anderen Organen verändert ist und dadurch ein abnormal zähflüssiger Schleim in Lunge, Bauchspeicheldrüse und Dünndarm gebildet wird, der die Bronchien und Verdauungswege verstopft. Atemnot, chronischer Husten, aber auch eine gestörte Verdauung und Infektanfälligkeit sind die Folgen. 
 
. Die homozygote Form der ALPHA-1, bei welcher der betreffende Gendefekt in doppelter Ausführung (also von beiden Elternteilen geerbt = homozygot) vorhanden ist, tritt mit einer geschätzten Häufigkeit von 0,01 bis 0,02 Prozent auf und betrifft in Deutschland ungefähr 12.000 Menschen.

Trotzdem ist ALPHA-1 im Bewusstsein von Allgemeinärzten und Patienten zu wenig verankert und wird daher oft nicht rechtzeitig erkannt und behandelt. So wird ALPHA-1 nach wie vor zu selten als Ursache für chronische Bronchitis und schweres Lungenemphysem in Erwägung gezogen. Und das obwohl ALPHA-1 die häufigste genetisch bedingte Ursache des Lungenemphysems ist und in den USA, zum Beispiel, bei etwa zwei Prozent der Lungenemphysem-Patienten ein Mangel an AAT nachweisbar ist. Schätzungen zufolge wird ALPHA-1 möglicherweise bei nur 5-10 Prozent der Betroffenen diagnostiziert und bleibt somit bei den meisten unerkannt. Bei Patienten mit schwerem ALPHA-1, die an einer Umfrage teilnahmen, lagen durchschnittlich 7,2 Jahre zwischen dem Auftreten von Krankheitszeichen und der ersten Diagnose. Bei einer optimalen Therapie liegt die Lebenserwartung der Patienten bei 60-68 Jahren, wenn sie nicht rauchen.