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Alpha-1-Antitrypsin-Mangel

Untersuchung

Der Verdacht auf einen Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (ALPHA-1) liegt insbesondere dann vor, wenn sich ein Lungenemphysem bei vergleichsweise jungen Patienten (< 45 Jahre) entwickelt hat, oder ohne dass Risikofaktoren wie aktives Rauchen oder eine berufliche Schadstoffbelastung bestehen - oder auch wenn aus unerfindlichen Gründen eine Leberzirrhose vorliegt. Dann sollte der Gehalt an Alpha-1-Antitrypsin (AAT) im Blutserum bestimmt werden, um die Erkrankung nachzuweisen bzw. sicher auszuschließen. Dazu wird eine einfache Blutentnahme, entweder am Ohr oder aus einer Vene, durchgeführt. Wenn der Serumwert unter 50 Prozent vom Normalwert liegt (das heißt < 100 mg/dl), sollte eine genetische Analyse gemacht werden, um festzustellen, welcher Genotyp (homo- oder heterozygot) vorliegt.